HiSeq 2500系統(tǒng)是Illumina臺特有兩種運行模式的測序系統(tǒng)，包括快速運行和高產(chǎn)量運行模式，可使用一個或兩個流動槽，使之成為一個靈活且可擴展的 平臺。快速運行模式提供快速的結(jié)果、數(shù)量有限樣品的高效處理，以及更長的末端配對150 bp讀取，這帶來了更深度的覆蓋，并改善de novo應(yīng)用的組裝。高產(chǎn)量模式特別適合樣品量較多的大型研究，或需要深度覆蓋的應(yīng)用。高產(chǎn)量模式可處理的樣品量是快速模式的~5倍，讓大型項目可通過 盡可能少的運行來完成。

HiSeq 2500的多個配置讓產(chǎn)量可調(diào)，既能在7小時內(nèi)獲得~10 Gb或~3億個單端讀取，又能在11天內(nèi)獲得600 Gb或60億個末端配對讀取，這取決于應(yīng)用需求或項目期限。高效的樣品批處理從未如此簡單，而周轉(zhuǎn)時間也從未如此之快。HiSeq 1500也具有這兩種運行模式，支持單個流動槽，而不是兩個。HiSeq 1500/2500系統(tǒng)讓您的實驗室擁有前所未有的靈活性，以便支持廣泛的應(yīng)用和研究規(guī)模。

驚人的速度和通量

快速運行模式是HiSeq系統(tǒng)設(shè)計上的一個革命性附加，它通過縮短的循環(huán)時間和內(nèi)置的簇生成來顯著加快運 行。在快速運行模式下，您能夠完成全自動的簇生成和測序，在一個工作日內(nèi)實現(xiàn)短讀取應(yīng)用，或在一天多的時間內(nèi)通過末端配對100 bp讀取實現(xiàn)全基因組測序應(yīng)用。數(shù)據(jù)通量超過100 Gb，因此一天內(nèi)人類基因組的測序覆蓋度超過30倍（圖1）。在需要快速且準(zhǔn)確的答案時，快速運行時間再加上卓越的數(shù)據(jù)質(zhì)量很關(guān)鍵?？焖龠\行模式的加速運 行以及平行處理約6億個測序模板的能力帶來了現(xiàn)有測序系統(tǒng)中的每日通量

有了兩種運行模式以及使用一個或兩個流動槽的能力，HiSeq 2500支持廣泛的應(yīng)用和研究規(guī)模。本圖中的數(shù)據(jù)是例子，基于使用兩個流動槽的系統(tǒng)性能。因簇密度、樣品質(zhì)量，及其他實驗因素不同，可能會出現(xiàn)差異。運行 時間是近似的，快速運行模式包括簇生成和測序，而高產(chǎn)量模式只包括測序。添加索引的運行時間未包括在內(nèi)。

出色的數(shù)據(jù)質(zhì)量

高的數(shù)據(jù)質(zhì)量是通過行業(yè)中廣泛采用的邊合成邊測序（SBS）技術(shù)的應(yīng)用來確保的。HiSeq 1500/2500系統(tǒng)的SBS技術(shù)利用的可逆終止子方法對數(shù)百萬個片段進行測序，在單個堿基摻入增長的DNA鏈時檢測它們。由于每個測序循環(huán)中四種 與可逆終止子結(jié)合的dNTP都存在，故自然競爭讓摻入偏向小化，與其他技術(shù)相比大大降低了原始錯誤率。終結(jié)果是高度準(zhǔn)確的base-by-base測 序，幾乎避免了序列背景特異的錯誤，即使是在那些重復(fù)序列區(qū)和同聚物中。Illumina測序帶來了行業(yè)中任何覆蓋水平的準(zhǔn)確人類基因組、產(chǎn)量的無 錯誤讀取以及比例的>Q30堿基檢出。

快速運行模式下HiSeq 2500系統(tǒng)上人類基因組2 x 101 bp運行的質(zhì)量值。這個例子表明，92%的堿基高于Q30

卓越的數(shù)據(jù)質(zhì)量和存儲方案

Illumina生物信息學(xué)的新發(fā)展包括數(shù)據(jù)壓縮改善、測序比對算法更快，以及一套即插即用的數(shù)據(jù)計算和存儲方案

HiSeq 1500/2500軟件將數(shù)據(jù)體積縮小50%以上，而不會損害數(shù)據(jù)質(zhì)量。這允許產(chǎn)量加倍，而無需將數(shù)據(jù)存儲能力擴大兩倍。HiSeq 1500/2500軟件還能夠與BaseSpace® 實時連接，這是一種云計算環(huán)境，可實現(xiàn)實時的堿基檢出、比對后的數(shù)據(jù)分析以及可擴展的數(shù)據(jù)存儲。將數(shù)據(jù)上傳至BaseSpace可實時進行，通常在運行完 成幾分鐘后結(jié)束。BaseSpace中的數(shù)據(jù)上傳、數(shù)據(jù)比對或變異檢出不會產(chǎn)生任何額外的費用。研究人員可通過BaseSpace云端開展合作，與世界上 的任何人即時安全地共享數(shù)據(jù)。

BaseSpace還提供Illumina序列分析和比較軟件（iSAAC?）- 目前快的比對軟件。iSAAC軟件的速度有了4-6倍的提高，可在幾小時內(nèi)將一個30x的基因組與參考基因組比對。比對可在BaseSpace中開 展，或利用經(jīng)濟的商業(yè)化計算硬件開展。iSAAC軟件對生物學(xué)家而言簡單易用，而對生物信息學(xué)家而言又足夠靈活，可訪問并修改開放源代碼。 BaseSpace應(yīng)用商店將提供更多的工具和軟件，帶來商業(yè)化、軟件和用戶開發(fā)應(yīng)用的組合。

研究人員也可使用IlluminaCompute?，這是一套即插即用的測序數(shù)據(jù)計算和存儲方案。 IlluminaCompute特有來自我們的合作伙伴Dell和EMC Isilon的行業(yè)技術(shù)，來自Illumina客戶解決方案的安裝和維護，以及一套預(yù)置的軟件，用于數(shù)據(jù)處理、比對和變異檢測。有了 IlluminaCompute，實驗室可在幾周而不是幾個月內(nèi)全面投入運作，甚至無需預(yù)先購買IT設(shè)備

HiSeq系統(tǒng)的性能參數(shù)